Oorzaken en diagnose

In ongeveer vijftig procent van de gevallen waarin iemand een verstandelijke beperking heeft, is de oorzaak ervan niet precies bekend. Wel is bekend dat een verstandelijke beperking prenataal(voor de geboorte), perinataal (tijdens en zeer kort na de geboorte), en postnataal (na de geboorte) kan ontstaan.

 

Prenatale oorzaken:

  1. Chromosomale oorzaken

Er zijn inmiddels ten minste 1000 verschillende genetische oorzaken geïdentificeerd die een verstandelijke beperking veroorzaken. De meest bekende worden hier besproken:

 

Down Syndroom

Het Down Syndroom is verreweg het meest bekende syndroom welke een verstandelijke beperking kan inhouden. Dit syndroom is meestal niet het gevolg van erfelijke factoren, maar ontstaat doordat bij de bevruchting drie chromosomen 21 bijelkaar komen in plaats van twee. Deze ‘trisomie 21’ leidt direct tot het Downsyndroom.

Uiterlijke kenmerken van het syndroom zijn vaak al bij de geboorte zichtbaar: een huidplooi aan de binnenkant van de ogen (bij de neus), kleinere oren, een kleinere neus, en amandelvormige ogen.

Andere kenmerken zijn: geringe lichaamslengte, verminderde spierspanning (hypotonie), hypermobiliteit van de gewrichten, een kleinere mondholte waardoor de (normaal van grootte) tong vaak naar buiten steekt door ruimtegebrek in de mond, korte en brede handen met een handlijn over de gehele breedte. Daarnaast bestaat er een verhoogde vatbaarheid voor bovenste luchtweg infecties en oorinfecties (deze zijn het gevolg van verkleinde oor-/neusholtes en de daarbij komende gevolgen voor bijvoorbeeld oorsmeerafvoer).

Tot slot is er een link gevonden tussen het Down Syndroom en Alzheimer. Alzheimer wordt namelijk veroorzaakt door een gen op chromosoom 21, waarvan iemand met Down-syndroom en drie heeft in plaats van twee: resulterend in een verhoogd risico en mogelijk vervroegd intredende dementie.

De mate waarin mensen met het Syndroom van Down een verstandelijke beperking hebben varieert sterk, maar de meesten hebben een matige verstandelijke beperking. De toekomst schetst echter een beeld dat meer mensen met het Syndroom van Down slechts een milde verstandelijke beperking zullen hebben doordat de begeleiding en het onderwijs voor deze mensen sterk verbeterd is.

Risicofactoren voor het optreden van Trisomie 21 zijn: de leeftijd van de moeder (boven de 40 vergroot de kans op het krijgen van een kind met het Down Syndroom sterk), de leeftijd van de vader, prenatale blootstelling aan straling, en prenatale blootstelling aan bepaalde virussen.

 

Williams Syndroom

Het Williams Syndroom is het gevolg van de afwezigheid van materiaal op het zevende chromosoom.

De verstandelijke beperking die samengaat met het Williams Syndroom is vaak mild tot matig. Daarbij hebben mensen met het syndroom vaak een hartafwijking, zijn ze ongewoon gevoelig voor geluiden, en worden ze wat betreft uiterlijk vaak vergeleken met ‘elfen’.

 

Fragiele X Syndroom

Het Fragiele X Syndroom is op het Syndroom van Down na de meest voorkomende chromosomale oorzaak van een verstandelijke beperking bij jongens. Het wordt veroorzaakt door een breekbaar (fragiel) stukje op de lange arm van het X-chromosoom dat verkregen wordt van de moeder. Het Fragiele X Syndroom komt ook wel voor bij vrouwen, maar omdat zij een extra X-chromosoom hebben (dat het beschadigde X-chromosoom kan compenseren) uit het syndroom zich maar in de helft van de gevallen in een verstandelijke beperking/gedragsproblemen.

Mensen met het Fragiele X Syndroom hebben vaak een aantal uiterlijke kenmerken: een groot hoofd, platte oren, een smal gezicht met een prominent voorhoofd, een brede neus, een prominente hoekige kin en grote handen.

 

Prader-Willi Syndroom

Bij het Prader-Willi Syndroom ontbreekt er een deel op één van de twee vijftiende chromosomen: vrijwel altijd afkomstig van de vader. Er zijn twee fasen te onderscheiden: in de babytijd wordt het Prader-Willi Syndroom gekenmerkt door gebrek aan activiteit; het kind beweegt weinig en huilt zwak. Daarbij is het vaak moeilijk het kind te voeden. Vanaf de eerste verjaardag neemt echter de eetlust toe, groeiende tot een eetprobleem (wat zonder goede begeleiding kan uitgroeien tot een dwangmatige zucht naar alles wat eetbaar is). Obesitas is daarom ook een groot medisch risico bij mensen met Prader-Willi Syndroom. Daarnaast hebben ze ook vaak te maken met stoornissen in de groeihormonen, hartafwijkingen, slaapstoornissen (waaronder ook slaap-apneu) en scoliose.

De mate van verstandelijke beperking varieert, maar de meeste mensen met het Prader-Willi Syndroom hebben een milde verstandelijke beperking. Sommigen hebben zelfs geen verstandelijke beperking.

 

  1. Aangeboren stoornissen van het metabolisme

Hierbij werkt het metabole systeem van de persoon (dat wil zeggen: het systeem dat voedingsstoffen om moet zetten in bruikbare stoffen voor het lichaam) niet of onvolledig. Voorbeelden van deze stoffen zijn onder andere: aminozuren, carbohydraten en vitamines. Doordat deze stoffen niet (goed) worden omgezet, ontbreekt het enerzijds op verschillende plaatsen in het lichaam aan voor ontwikkeling benodigde stoffen, en anderzijds kunnen de niet (goed) omgezette stoffen zich ophopen in het lichaam en daar schade aanrichten; bijvoorbeeld voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel. De ziekte van Tay-Sachs en Fenylketonurie (PKU) zijn voorbeelden van aangeboren metabolische stoornissen.

 

  1. Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen

Er zijn verschillende (erfelijke en niet erfelijke; bijvoorbeeld door infecties veroorzaakte) aandoeningen die de structurele ontwikkeling van de hersenen negatief kunnen beïnvloeden, met verstandelijke beperkingen tot gevolg. Voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn:

-      Microcephalus: een ongewoon smal, conisch hoofd met als gevolgen een ernstige tot diepe verstandelijke beperking en een kortere levensverwachting.

-      Hydrocephalus: hierbij vormt zich een overmaat aan hersenvocht in de hersenen of erbuiten dat niet via de gebruikelijke wegen kan worden afgevoerd. Deze ophoping groeit en verhoogt de druk op de hersenen ernstig, waarmee ook de schedel vervormt (vergroot) wordt. De mate waarin iemand met hydrocephalus een verstandelijke beperking oploopt is afhankelijk van de snelheid waarmee de aandoening wordt ontdekt en behandeld. Een van de meest gebruikte behandelingsmethoden is de plaatsing van een ‘shunt’: een inwendig geplaatst buisje die het vocht afvoert van de vochtophoping naar de buikholte. Een andere manier van behandeling is het inbrengen van een hulpmiddel waarmee de blokkade waardoor het vocht niet automatisch kan worden afgevoerd wordt omzeild.

 

  1. Omgevingsinvloeden

Er zijn een aantal omgevingsinvloeden te onderscheiden die (wanneer de zwangere moeder eraan wordt blootgesteld) de ontwikkeling van de foetus negatief kan beïnvloeden. Eén daarvan is slechte voeding van de moeder; wanneer de moeder tijdens de zwangerschap geen gezonde voeding binnen krijgt kan de ontwikkeling van de babyhersenen worden aangetast. Daarnaast zijn verdovende middelen zoals cocaïne en heroïne, maar ook tabak en alcohol schadelijk voor het ongeboren kind wanneer de moeder deze gebruikt of (in het geval van tabak) er aan wordt blootgesteld). Een bekend syndroom dat hieruit voort kan komen is het ‘Foetaal Alcohol Syndroom’, resulterend in verstandelijke beperkingen en typische uiterlijke kenmerken (vertraagde groei, een kleine schedel, een platte wipneus, een smalle bovenlip zonder neusgootje, lage oren, een huidplooi aan de binnenkant van de ogen, smalle oogspleetjes en een kleine kin).

Ook Röntgenstraling is schadelijk voor het ongeboren kind; zwangere vrouwen worden daarom alleen wanneer het hoogst noodzakelijk is blootgesteld aan röntgenstraling (bijvoorbeeld bij het maken van een röntgenfoto in het ziekenhuis).

Wanneer de zwangere moeder de Rode Hond krijgt wordt de kans dat de baby een verstandelijke beperking heeft sterk verhoogd. Ook blindheid kan hierdoor worden veroorzaakt. Het risico op deze gevolgen is het grootst wanneer de moeder de Rode Hond heeft tijdens het eerste trimester van de zwangerschap (de eerste drie maanden).

 

Perinatale oorzaken:

Tijdens de bevalling (bijvoorbeeld door stuitligging) kunnen ook een aantal zaken mis gaan waardoor het kind een verstandelijke beperking oploopt. Zuurstofgebrek, een laag geboortegewicht (onder de vijf pond) en vroeggeboorte zijn voorbeelden van dergelijke complicaties. Specifiek voor een laag geboortegewicht zijn de volgende risicofactoren in de moeder te onderscheiden: er is verhoogd sprake van slechte voeding, tienerzwangerschap, drugsgebruik, overmatig roken en armoede.

Daarnaast kunnen infecties zoals Syfilis en Herpes Simplex tijdens de geboorte worden overgedragen van moeder op kind, met mogelijk een verstandelijke beperking tot gevolg.

 

Postnatale oorzaken:

Binnen de postnatale oorzaken van een verstandelijke beperking zijn twee categorieën te onderscheiden:

 

  1. Biologische postnatale oorzaken

Voorbeelden hiervan zijn Niet Aangeboren Hersenletsel (bijvoorbeeld door een val, excessief schudden, bijna-verdrinking etc.), infecties (bijvoorbeeld hersenvliesontsteking), ondervoeding, en schadelijke stoffen (zoals lood).

 

  1. Psychosociale postnatale oorzaken

Kinderen die opgroeien in slechte omstandigheden lopen het risico een verstandelijke beperking te ontwikkelen. Bijvoorbeeld wanneer zij mishandeld worden, verwaarloosd worden, of onvoldoende gestimuleerd worden (bijvoorbeeld te weinig – ontwikkelingsgerichte – aandacht van de ouders voor het kind, slecht onderwijs, afwezigheid van goed leesmateriaal). Deze factoren zorgen in de meeste gevallen (waarin een verstandelijke beperking ontwikkeld wordt) voor een milde verstandelijke beperking. Hierbij speelt ook de intelligentie (met het oog op erfelijkheid) en het opleidingsniveau van ouders een rol.

Het is op het moment nog niet te zeggen hoe groot het aandeel is van de omstandigheden waarin het kind opgroeit, en hoe groot het erfelijkheids gedeelte is van het ontwikkelen van een verstandelijke beperking.

 

Identificatie

Intelligentietest

Er zijn verschillende soorten intelligentietests, sommigen bedoeld voor afname in groepen, andere voor afname op individuele basis. De tests op individuele basis worden over het algemeen als meer accuraat gezien en als een betere voorspeller voor de individu zijn of haar toekomst.

De WISC (versie III-R of IV) is wereldwijd de meest gebruikte IQ-test. De WISC-IV (de meest recente) test geeft een totaal IQ-score, plus scores op vier gebieden: verbaal begrip, perceptuele organisatie, verwerkingssnelheid, en het werkgeheugen. De WISC is degelijk gevalideerd: hij meet wat hij moet meten.

Daarnaast is het mogelijk een ruwe schatting van iemand IQ te berekenen door de geestelijke leeftijd (de leeftijd waarop iemand functioneert) te delen door de kalenderleeftijd, en dat te vermenigvuldigen met 100. Bijvoorbeeld: iemand van 14 functioneert op het niveau van een 5-jarige heeft ruw geschat een IQ van 36 (5/14= 0,36 x 100 = 36).

Het is niet verstandig om alleen op een IQ score te vertrouwen wanneer men de verstandelijke vermogens van een individu wil vaststellen. Hiervoor zijn een aantal redenen:

-      Iemands IQ kan verschillen wanneer dit wordt gemeten met verschillende tests (of op verschillende momenten). Hoewel deze verschillen niet drastisch zullen zijn, kan iemand wel net binnen of buiten een groep vallen wanneer alle waarde wordt toegekend aan dat ene testresultaat.

-      Alle IQ tests zijn tot op zekere hoogte ‘blind’ voor culturele verschillen. Ze zijn vaak gestandaardiseerd afgaande op de meerderheid van de bevolking. Culturele factoren als verschillen in taal en ervaringen kunnen daarom van negatieve invloed zijn op de score van (bijvoorbeeld) minderheidsgroepen.

-      Een IQ test wordt naarmate het kind jonger is minder betrouwbaar.

-      Een IQ test is niet zonder twijfel geschikt om te voorspellen op welk niveau iemand zal functioneren in het leven. Iemand die bijvoorbeeld extreem hoog scoort op een IQ test (bijv. een IQ van 145) hoeft niet per definitie ook zeer succesvol en gelukkig te worden. Het omgekeerde is ook het geval: Iemand met een laag IQ hoeft niet per se gedoemd te zijn een onsuccesvol en ongelukkig leven te leiden. Andere factoren zijn ook van belang bij de mate waarin iemand succesvol en gelukkig kan worden. Daarom wordt aangeraden om naast de afname van een IQ test, ook de adaptieve vermogens te meten en mee te nemen in de diagnose.

 

Test van het adaptieve gedrag

Om het niveau van adaptief functioneren te meten wordt vaak een vragenlijst afgenomen bij ouders, leerkrachten, en andere professionals. Deze vragen zijn gericht op de individu zijn/haar capaciteiten met betrekking tot adaptieve vaardigheden (bijvoorbeeld: communicatieve vaardigheden, vaardigheden van het dagelijks leven, sociale vaardigheden, motorische vaardigheden, en onaangepast gedrag).


Leave a Reply